Diagnóstico prenatal Síndrome de Down
El Síndrome de Down es producido por la presencia de un cromosoma 21 extra. A las alteraciones del número cromosómico se las llama aneuploidías, y son uno de los más frecuentes trastornos genéticos en humanos y se caracterizan por la presencia en el individuo de un número anormal de cromosomas que provocan abortos y anomalías muy diversas, que por lo general tienen el retraso mental como denominador común. En el primer trimestre del embarazo se puede diagnosticar cualquiera de estas aneuploidías con total seguridad total mediante el análisis del ADN del feto a partir de un simple análisis de sangre de la madre.