Ácido fenilpirúvico

La determinación de ácido fenilpirúvico en orina es una prueba de laboratorio para el diagnóstico de fenilcetonuria. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por el déficit de una enzima que provoca alteraciones del metabolismo, con aumento de sustancias tóxicas como el ácido fenilpirúvico. La fenilcetonuria se manifiesta a los pocos meses de vida, con crisis convulsivas, alteraciones neurológicas y un olor característico a moho.

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